Hemofilija je redka in resna dedna motnja strjevanja krvi, ki vpliva na zmožnost strjevanja krvi, kar pomeni, da osebe s hemofilijo krvavijo dlje časa, kot je normalno. Ocenjuje se, da hemofilija prizadene približno 1 na 10.000 ljudi, s hemofilijo pa naj bi po svetu živelo približno 450.000 ljudi.

Hemofilija je genska motnja in se običajno prenaša s starša na otroka, čeprav približno tretjino primerov povzroči spontana mutacija. Geni za hemofilijo A in B so na kromosomu X, zato večinoma prizadene moške.

Poznamo dva glavna tipa hemofilije. Najpogostejši tip je hemofilija A, pri kateri človek nima dovolj faktorja strjevanja VIII. Hemofilija B, pri kateri oboleli nimajo dovolj faktorja strjevanja IX, je manj pogosta in predstavlja zgolj 15–20 % vseh primerov hemofilije.

Pri hudih primerih hemofilije je značilno neprenehno krvavenje po manjši poškodbi ali celo brez poškodbe (znano kot spontana krvavitev). Resni zapleti se lahko razvijejo zaradi krvavitve v sklepih, mišicah, možganih ali drugih notranjih organih. To lahko povzroči kronične bolečine in omejeno gibljivost.

Zdravila se uporabljajo v obliki injekcij, ko krvavitev nastane (terapija po potrebi), ali kot reden odmerek za preprečevanje, da bi krvavitev sploh nastala.

Številni bolniki s hemofilijo še vedno niso ustrezno diagnosticirani ali pa prejemajo nezadostno zdravljenje.

Naši znanstveniki raziskujejo inovativna dolgodelujoča in podkožna zdravila za hemofilijo in redke krvne motnje, ki so usmerjena predvsem v zmanjšanje trenutnega finančnega bremena zdravljenja in izboljšanje kliničnih izidov. Nadalje jih bodo dopolnjevale raziskave peroralnega in genskega zdravljenja.

Ljudem s hemofilijo in drugimi redkimi motnjami strjevanja krvi želimo omogočiti boljšo kakovost življenja.

S partnerji odkrivamo nova tarčna in inovativna zdravila ter moderne tehnologije, ki izboljšujejo izpolnjevanje zdravstvenih potreb. Osredotočamo se na:

  • nova profilaktična zdravila v hemofiliji,
  • celične in gensko usmerjene terapevtske pristope,
  • medicinske pripomočke za hematološke motnje, kot je bolezen srpastih celic.

Nabor naših izdelkov kaže na obetavne razvojne možnosti in našo prednost pri odkritju naslednje generacije zdravil.

[1] World Federation of Hemophilia. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia. Dostopno na: https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines/.

[2] Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (priloga 3), str. 177.

[3] Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4) str. 287–95.

[4] Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):str. 287–95.